Die Genetik ist in den vergangenen Jahren nicht nur zunehmend in den Blick der Öffentlichkeit gerückt, sondern hat auch Einzug gehalten in verwandte Gebiete wie Biochemie, Pharmazie, Agrarwissenschaft und Medizin, wo heute zunehmend genetisches Grundwissen vorausgesetzt wird. Doch auch für Studierende der Biologie ist das Tempo der Wissensvermittlung während des Genetikstudiums häufig zu hoch. Dieses Buch gibt deshalb das für ein Verständnis erforderliche Genetik-Basiswissen in kompakter Form wieder. Es soll sowohl als Einstiegs- und Lernhilfe wie auch als Repetitorium dienen. Genetische Vorkenntnisse sind zwar von Vorteil, aber nicht unbedingt notwendig - auch "Ahnungslose" werden mit diesem Buch ihren Einstieg finden.
/ AUS DEM INHALT: / / /
Vorwort V
Kurzer geschichtlicher Abriss der Genetik: ... alles begann mit Erbsen ... 1
1 Die kleinste Einheit des Lebens - die Zelle 3
1.1 Die Zelle von Prokaryoten und Eukaryoten 3
1.2 Die Zellorganellen von Eukaryoten 3
2 Das genetische Material 7
2.1 DNA- und RNA-Bausteine 7
2.2 Nukleinsäuren und DNA-Strang 7
2.3 Die DNA-Hetix 9
2.4 Enzyme der DNA 11
2.4.1 Endo- und Exonucleasen 11
2.4.2 Restriktionsnucleasen 11
3 Genome zeigen unterschiedliche Strukturen 13
3.1 Organisation der prokaryotischen DNA 13
3.1.1 Das Bakterium Escherichia coli (E. coli) 14
3.1.2 Plasmide 14
3.1.3 Transposons bei Prokaryoten 16
3.1.4 Besonderheiten im Genom von Archaea 17
3.2 Virale Genome 17
3.2.1 Das virale Genom 17
3.2.2 Das Genom von Bakteriophagen 18
3.2.3 Eukaryoten-Viren 24
3.3 Organisation des eukaryotischen Genoms 25
3.3.1 Besonderheiten und Definitionen 25
3.3.2 Repetitive DNA 28
3.3.3 Eukaryotische Chromosomen 29
4 Die Replikation der DNA 37
4.1 Das Grundschema der Replikation 37
4.2 Die Replikationsphasen und dafür notwendige Enzyme 39
4.2.1 Die Phasen der Replikation 39
4.2.2 Wesentliche Replikationsenzyme 40
4.3 So replizieren Prokaryoten 44
4.4 DNA-Replikation bei Viren 44
4.5 Die DNA-Replikation bei Eukaryoten 46
4.5.1 Das Problem am Chromosomenende (Telomer) 47
4.5.2 Mitochondrien und Piastiden 48
5 Zellzyklus und Zellteilung 49
5.1 Zellzyklusphasen und Regulation 50
5.2 Mitose 53
5.3 Meiose 55
6 Rekombination: die Neuordnung genetischen Materials 58
6.1 Homologe Rekombination 58
6.1.1 Mitotische Rekombination 58
6.1.2 Parasexuelle Rekombination in Prokaryoten 59
6.1.3 Gentransfer 60
6.1.4 Molekulare Grundlagen und Rekombinationsmodelle 61
6.2 Nicht-homologe Rekombination 63
6.2.1 Nicht-homologe Rekombination, sequenzspezifische 63
6.2.2 Nicht-homologe Rekombination, unspezifische (= illegitime) 65
7 Transkription 71
7.1 Allgemeine Prinzipien der Transkription 71
7.2 RNA (Ribonukleinsäure) und RNA-Polymerasen 73
7.3 Aufbau und Transkription bei Prokaryoten 74
7.3.1 Prokaryotische Polymerasen und Consensussequenzen 74
7.3.2 Ablauf der Transkription bei Prokaryoten 75
7.4 Transkription bei Eukaryoten 77
7.4.1 Eukaryotische Polymerasen und weitere beteiligte Faktoren 77
7.4.2 Transkriptionsaktivatoren und Coaktivatoren 79
7.4.3 Ablauf der eukaryotischen Transkription 79
7.4.4 Aufbau der eukaryotischen rDNA-Cluster 81
7.5 Transkription bei Archaea 82
8 Das RNA-Processing 83
8.1 RNA-Processing bei Prokaryoten 83
8.1.1 Ribosomale RNA (rRNA) 83
8.1.2 Transfer RNA (tRNA) 84
8.1.3 Messenger RNA (mRNA) 86
8.2 RNA-Processing bei Eukaryoten 87
8.2.1 Reifung der rRNA 87
8.2.2 Eukaryotische tRNA 88
8.2.3 Reifung der eukaryotischen mRNA 89
9 Die Proteinbiosynthese (Translation) 94
9.1 Der genetische Code: vom Basencode zur Aminosäuresequenz 94
9.2 Allgemeines zur Translation 95
9.3 Die Phasen der Translation 97
9.4 Prokaryotische Translation 97
9.4.1 Initiation bei Bakterien 97
9.4.2 Elongation bei Bakterien 99
9.4.3 Termination bei Bakterien 100
9.5 Die Proteinsynthese bei Eukaryoten 101
9.5.1 Initiation der Translation 101
9.5.2 Elongation bei Eukaryoten 101
9.5.3 Termination bei Eukaiyoten 102
9.5.4 Posttranslationale Modifikation und Zielsteuerung von Proteinen 102
9.6 Translation bei Archaea 102
9.7 Aufbau und Struktur von Proteinen 102
9.7.1 Proteinstruktur 103
9.7.2 Proteinabbau 106
10 Regulation der Genexpression 109
10.1 Allgemeines zur Regulation 109
10.2 Regulation bei Prokaryoten 109
10.2.1 Das Lac-Operon 109
10.3 Regulation der Genexpression bei Eukaryoten 111
10.3.1 Regulationsmechanismen bei der Transkription 111
10.3.2 Chromatinstruktur und Modifikation an Historien 113
10.3.3 Regulation auf post-transkriptionaler Ebene 114
10.3.4 Kleine nicht-codierende (nc) RNAs 114
10.3.5 Gentherapie 116
11 Die Signaltransduktion: Regulation spezifischer Gene durch äußere Einflüsse 118
11.1 Allgemeines zur Signalübertragung 118
11.2 Signalmoleküle 118
11.3 Rezeptoren 120
11.3.1 Membranrezeptoren 120
11.3.2 Intrazelluläre (nukleare) Rezeptoren 122
11.4 Signalwege 123
11.4.1 cAMP-Adenylatcyclase-Signalweg 123
11.4.2 Phosphoinositol-Kaskade 125
11.4.3 Oer RAS/MAPK-Weg 125
11.4.4 Der JAK-STAT-Signalweg 126
11.5 Spezifität der Signaltransduktion 126
12 Mutationen 128
12.1 Ursachen von Mutationen und mutagene Stoffe 128
12.1.1 Spontane Reaktionen 128
12.1.2 Radioaktive Strahlung und UV-Strahlung 130
12.1.3 Chemische Mutagenese und Reaktionen von Chemikalien mit den Nukleinsäuren 131
12.2 Arten von Mutationen 133
12.2.1 Gen- oder Punktmutationen 134
12.2.2 Chromosomenmutation 135
12.2.3 Genommutationen 137
13 DNA-Reparaturmechanismen 138
13.1 Direkte Reparatur 138
13.2 Basen-Exzisions-Reparatur (BER) 139
13.3 Die Mismatch-Reparatur 140
13.4 Die Nucleotid-Exzisions-Reparatur (NER) 141
13.4.1 NER bei Prokaiyoten 141
13.4.2 NER bei Eukaryoten 142
13.5 Reparatur von Einzel-und Doppelstrangbrüchen 142
13.5.1 Homologe Rekombination (HR) 142
13.5.2 End-zu-End-Verknüpfung (NHEJ) 143
13.6 Die SOS-Reparatur 144
13.6.1 SOS-Antwort bei Bakterien 144
13.6.2 Schadensinduzierte Checkpoint-Kontrolle bei Eukaryoten 145
14 Formalgenetik und die Regeln von Gregor Mendel 147
14.1 Wichtige Begriffe in der Formalgenetik 147
14.2 Die Mendel'schen Regeln 148
14.2.1 Unifbrmitätsregel 148
14.2.2 Spaltungsregel 149
14.2.3 Unabhängigkeitsregel oder die Regel von der Neukombination der Gene 149
14.3 Genkopplung und Genkartierung 150
14.4 Populationsgenetik und das Hardy-Weinberg-Gesetz 151
14.5 Erbgänge 153
14.5.1 Autosomal-dominanter Erbgang 153
14.5.2 Autosomal-rezessiver Erbgang 154
14.5.3 X-chromosomal-rezessiver Erbgang 154
14.5.4 Hollandrischer Erbgang 155
14.5.5 Mitochondriale Vererbung 155
14.5.6 Staummbaumrekonstruktion 155
14.6 Erbkrankheiten 156
14.6.1 Trinucleotid-Repeat-Vermehrung 157
14.6.2 Autosomal-dominant vererbte Krankheiten 157
14.6.3 Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten 159
14.6.4 Gonosomale Erbkrankheiten 162
14.6.5 Genetisch bedingte Disposition 164
14.7 Epigenetik, Imprinting (Prägung) und Dosiskompensation 164
14.7.1 Epigenetik und Genomic Imprinting 164
14.7.2 X-Inaktivierung und Dosiskompensation 166
15 Anhang 167
15.1 Nützliche Links zu Gendatenbanken 167
15.2 Zitierte und weiterführende Literatur 168
Glossar 169
Abkürzungen 178
Sachregister 181