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Basics Humangenetik

Verfasser*in: Suche nach Verfasser*in Teufel, Andreas
Verfasser*innenangabe: Andreas Teufel. Unter Mitarb. von Tiziana Galante
Jahr: 2011
Verlag: München, Elsevier, Urban & Fischer
Reihe: Basics
Mediengruppe: Buch
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Inhalt

Alles, was Sie über Humangenetik wissen müssen.
 
Aus dem Inhalt:
A Allgemeiner Teil 2-43 / Molekulare Grundlagen 2-15 / I Zellen, Chromosomen 2 / I Aufbau der DNA, Replikation 4 / I Gene, humanes Genom 6 / B Transkription 8 / I Translation 10 / I Zellzyklus 12 / I Méiose 14 // Mutationen 16-23 / B Chromosomenaberrationen 16 / 1 Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität 18 / B Tumorgenetik 20 / fl Epigenetik 22 // Vererbungslehre 24-33 / B Vererbungslehre Mendel I 24 / B Vererbungslehre Mendel II 26 / B Multifaktorielle Vererbung 28 / B Stammbaumanalysen 30 / B Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium 32 // Methoden der Gentechnik 34-43 / B Chromosomenanalyse 34 / fl Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus 36 / B Polymerase-Kettenreaktion 38 / B DNA-Sequenzierung 40 / B Microarrays 42 // B Spezieller Teil 46-99 / fl Genetische Beratung 46 // Autosomale numerische Chromosomenaberrationen 48-51 / I Trisomie 21, Down-Syndrom 48 / I Trisomie 18, Trisomie 13 50 // Gonosomale Chromosomenaberrationen 52-55 / I Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom 52 / I Ullrich-Turner-Syndrom 54 // Strukturelle Chromosomenstörungen ¿ 56-57 / I Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren 56 / B Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22qll 57 // Imprinting-Defekte 58-59 / B Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom 58 // Kongenitale Fehlbildungen 60-61 / fl Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten 60 // Endokrinologische Erkrankungen 62-67 / I Phenylketonurie (PKU) 62 / I Hämochromatose 64 / B Adrenogenitales Syndrom (AGS) 66 // Muskuläre Erkrankungen 68-69 / B Muskeldystrophien 68 // Neurologische Störungen 70-73 / fl Mentale Retardierung 70 / I Chorea Huntington 72 // Sonstige 74-85 / B Skelettdysplasien 74 / B Marfan-Syndrom 76 / I Rett-Syndrom 78 / I Fragiles-X-Syndrom 79 / B Mukoviszidose (zystische Fibrose) 80 / B Hämatologische Erkrankungen 82 / I Harmatosen 84 // Teratogenität 86-89 / I Teratogenität I 86 / B Teratogenität II 88 // Hereditäre Tumorerkrankungen 90-99 / fl Hereditäres Mammakarzinom 90 / B Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) 92 / B Multiple endokrine Neoplasien (MEN) 94 / B Li-Fraumeni-Syndrom 96 / B Retinoblastom 98 // C Fallbeispiele 100-106 / B Fall 1: Kolonkarzinom 102 / B Fall 2: Minderwuchs 104 / fl Fall 3: Genetische Diagnostik 106 // D Anhang 107 / I Quellenverzeichnis 107 // E Register 108-110

Details

Verfasser*in: Suche nach Verfasser*in Teufel, Andreas
Verfasser*innenangabe: Andreas Teufel. Unter Mitarb. von Tiziana Galante
Jahr: 2011
Verlag: München, Elsevier, Urban & Fischer
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Systematik: Suche nach dieser Systematik NN.BA, NK.BB
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ISBN: 978-3-437-42476-2
2. ISBN: 3-437-42476-9
Beschreibung: 1. Aufl., IX, 109 S. : Ill., graph. Darst.
Reihe: Basics
Schlagwörter: Humangenetik, Lehrbuch, Anthropogenetik, Medizin / Genetik, Medizinische Genetik, Mensch / Genetik
Beteiligte Personen: Suche nach dieser Beteiligten Person Galante, Tiziana [Mitarb.]
Sprache: Deutsch
Abweichender Titel: Humangenetik
Mediengruppe: Buch