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Prof. Dr. Werner Buselmaier ist Universitätsprofessor für allgemeine Humangenetik und Anthropologie in Heidelberg. Er ist Autor zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen und mehrerer bekannter Lehrbücher aus den Bereichen Biologie und Humangenetik.
/ AUS DEM INHALT: / / /
I Allgemeine Zellbiologie, Zellteilung und Zelltod
1 Zellbegriff und Zelltypen 3
Werner Buselmaier
1.1 Die Zelle 4
1.2 Endosymbiontentheorie 8
2 Zelluläre Strukturelemente 9
Werner Buselmaier
2.1 Zellmembran und intrazelluläre Membranen 11
2.2 Zellkern 21
2.3 Zytoplasma und Zytosol 28
2.4 Ribosomen 29
2.5 Endoplasmatisches Retikulum 30
2.6 Golgi-Apparat 32
2.7 Lysosomen 37
2.8 Stoffabgabe und Stoffaufnahme über membranvermittelte Transportvorgänge. . . 39
2.9 Peroxisomen 42
2.10 Mitochondrien 44
2.11 Zytoskelett 48
3 Zellkommunikation und Signaltransduktion 61
Werner Buselmaier
3.1 Allgemeine Prinzipien 62
3.2 Signalmoleküle 63
3.3 Signalrezeptoren 64
4 Zellzyklus und Zellteilung 67
Werner Buselmaier
4.1 Intermitosezyklus 68
4.2 Mitose und ihre Stadien 71
4.3 Amitotische Veränderung des Chromosomensatzes 76
4.4 Regeneration und funktionelle Veränderungen 77
5 Meiose und Keimzellbildung 81
Werner Buselmaier
5.1 Entwicklung der Geschlechtszellen 82
5.2 Ablauf der Meiose 82
5.3 Funktion und Fehlfunktionen der Reifeteilung 86
5.4 Spermato- und Oogenese 86
6 Zelltod 91
Werner Buselmaier
6.1 Apoptose 92
6.2 Nekrose 93
II Grundlagen der Humangenetik
7 Organisation und Funktion eukaryotischer Gene 97
Werner Buselmaier
7.1 Träger der Erbinformation 99
7.2 Aufbau der DNA 100
7.3 Replikation der DNA 104
7.4 DNA-Reparatur 108
7.5 Genetischer Code 110
7.6 Aufbau und Definition von Genen 112
7.7 Transkription der DNA 115
7.8 Genregulation, differenzielle Genaktivität 122
7.9 Translation 125
7.10 Kartierung und Klonierung von Genen 129
7.11 Genfamilien 136
7.12 Komplexe genetische Merkmale 138
7.13 Allgemeiner Aufbau des menschlichen Genoms 138
8 Chromosomen des Menschen 155
Werner Buselmaier
8.1 Historische Entwicklung der Chromosomenanalyse 156
8.2 Chromosomendarstellung 157
8.3 Chromosomenbeschreibung 163
8.4 Strukturelle Varianten 167
8.5 Evolutionäre Chromosomenveränderungen 168
9 Formale Genetik 171
Werner Buselmaier
9.1 Begriffe und Symbole 172
9.2 Mendel-Regeln 174
9.3 Kodominanter Erbgang 176
9.4 Autosomal-dominanter Erbgang 176
9.5 Autosomal-rezessiver Erbgang 181
9.6 X-chromosomaler Erbgang 186
9.7 Epigenetik 190
9.8 Mitochondriale Vererbung 193
9.9 Multifaktorielle Vererbung 194
10 Gonosomen 199
Werner Buselmaier
10.1 Testikuläre Differenzierung 200
10.2 X-Inaktivierung 202
10.3 Geschlechtsdifferenzierung 204
11 Mutationen 207
Werner Buselmaier
11.1 Genmutationen und ihre Folgen 208
11.2 Strukturelle Chromosomenmutationen 215
11.3 Numerische Chromosomenmutationen 222
11.4 Mosaike und Chimären 233
11.5 Somatische Mutationen 235
12 Methoden und medizinische Bedeutung der Gentechnologie 237
Werner Buselmaier
12.1 Gentechnologische Methoden 238
12.2 Polymerasekettenreaktion (PCR) 246
12.3 Direkter und indirekter Nachweis von Genmutationen 248
12.4 DNA-Sequenzierung und Hochdurchsatzsequenzierung 250
12.5 Genetische Beratung und vorgeburtliche Diagnostik 253
13 Entwicklungsgenetik 263
Werner Buselmaier
13.1 Methoden 264
13.2 Anwendung am Menschen 267
14 Populationsgenetik 269
Werner Buselmaier
14.1 Hardy-Weinberg-Gesetz 270
14.2 Selektion und Zufall 273
14.3 Genomanalyse 275
14.4 Genetische Polymorphismen 276
15 Genetische Evolution des Menschen und evolutionäre Medizin 281
Werner Buselmaier
15.1 Woher wir kommen 282
15.2 Genom versus Kultur 283
15.3 Selektion ist begrenzt und schließt Kompromisse 284
15.4 Selektion ist langsam 287
15.5 Unterschiedliche Geschwindigkeiten der Evolution und Veränderungen
in der menschlichen Gesellschaft 289
15.6 Was Selektion formt 290
15.7 Alterungsprozesse des Genoms 293
15.8 Chemotherapieresistenz bei Krebserkrankungen 294
15.9 Zielsetzung 295
III Grundlagen der Mikrobiologie und Ökologie
16 Grundlagen der mikrobiologischen Ökologie und der Infektion 299
Werner Buselmaier
16.1 Funktionale Bestandteile eines Ökosystems 300
16.2 Energiefluss und Stoffkreisläufe 302
16.3 Regulation der Populationsgröße 305
16.4 Wechselbeziehungen zwischen artverschiedenen Organismen 308
16.5 Infektion und Pathogenität 310
16.6 Öffentlicher Infektionsschutz 310
17 Grundformen der Bakterien 313
Werner Buselmaier
17.1 Kokken 314
17.2 Stäbchen 316
17.3 Vibrionen 316
17.4 Spirochäten 316
17.5 Mykoplasmen 316
17.6 Chlamydien 316
18 Aufbau der Bakterienzelle (Protozyte) 317
Werner Buselmaier
18.1 Unterschiede zur Euzyte 318
18.2 Zell-oder Plasmamembran 318
18.3 Zellwand 319
18.4 Kapseln 322
18.5 Geißeln und Pili 322
18.6 Ribosomen 323
18.7 Sporen 324
18.8 Nucleoid, Bakterienchromosom und Plasmide 325
19 Wachstum einer Bakterienkultur 329
Werner Buselmaier
19.1 Bakterienkultur 330
19.2 Bakterienwachstum 331
19.3 Isolierung und Anzucht 331
20 Bakteriengenetik 335
Werner Buselmaier
20.1 Genstruktur und Genregulation 336
20.2 Übertragung von Genmaterial und Antibiotikaresistenz 339
20.3 Grundprinzipien der Antibiotikatherapie und das Problem multiresistenter
Bakterien 345
21 Pilze 349
Werner Buselmaier
21.1 Lebensweise 350
21.2 Wachstumsformen 351
21.3 Vermehrung und Verbreitung 351
21.4 Besonderheiten der Pilzzelle 352
21.5 Die wichtigsten Antimykotika-Klassen 352
21.6 Stoffsynthese durch Pilze 353
22 Viren 355
Werner Buselmaier
22.1 Virusbegriff, Aufbau und Klassifikation 356
22.2 Virusreplikation 358
22.3 Prävention und Therapie der Virusinfektionen 363
22.4 Viren als Vektoren zum Gentransfer für die Somatische Gentherapie 365
23 Prionen 373
Werner Buselmaier
Serviceteii 377
Glossar der verwendetetn Fauchausdrücke 378
Stichwortverzeichnis 412