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Vorbestellen	Zweigstelle: 07., Urban-Loritz-Pl. 2a	Standorte: NN.BA Scha / College 6a - Naturwissenschaften	Status: Verfügbar	Frist:	Vorbestellungen: 0

Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären Management. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als Download unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat man alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.

Über die Autoren: Dr. med. Christian Schaaf, Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Texas, USA. Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich

 

 

AUs dem Inhalt:

I Biologische Grundlagen / / 1 Einleitung 3 / 1.1 G e n e t i k - S c h l ü s s e l d i s z i p l i n d e r m o d e r n e n Medizin 3 / 1.2 Häufigkeit g e n e t i s c h e r Krankheiten 3 / / 2 Molekulare Grundlagen 6 / 2.1 DNA 6 / 2.2 Gene 9 / 2.3 Repetitive S e q u e n z e n u n d Kopienzahlvariabilität 12 / 2.4 Vom G e n z u r mRNA 14 / 2.5 Von d e r mRNA z u m Protein 17 / 2.6 RNA 20 / 2.7 C h r o m o s o m e n 21 / 2.8 B e s o n d e r h e i t e n d e r G e s c h l e c h t s c h r o m o s o m e n 24 / 2.9 Mitose u n d Meiose 27 / / 3 Mutationen u n d genetische Variabilität 31 / 3.1 Begriffsklärungen 31 / 3.2 M u t a t i o n s t y p e n 33 / 3.3 Z a h l e n m ä ß i g e C h r o m o s o m e n s t ö r u n g e n 35 / 3.4 Strukturelle C h r o m o s o m e n s t ö r u n g e n 36 / 3.5 Genmutationen 40 / 3.6 Dynamische Mutationen, Trinukleotidrepeats 4 4 / / 4 Pathomechanismen genetischer Krankheiten 51 / 4.1 Vom G e n o t y p z u m P h ä n o t y p 51 / 4.2 Dominant u n d rezessiv 53 / 4.3 Epigenetik u n d g e n o m i s c h e s Imprinting 59 / 4.4 Mosaike 6 8 / / 5 Vererbungsformen 72 / 5.1 Mendel-Regeln 72 / 5.2 A u t o s o m a l - d o m i n a n t e Vererbung 72 / 5.3 Autosomal-rezessive V e r e r b u n g 74 / 5.4 X-chromosomale Vererbung 76 / 5.5 Y-chromosomale Vererbung 78 / 5.6 Mitochondriale Vererbung 78 / 5.7 Multifaktorielle Vererbung 81 / / 6 Mehrlingsschwangerschaften 8 3 / 6.1 Zwillingsschwangerschaften 83 / 6.2 D o p p el fehlbildungen 84 / / 7 Tumorgenetik 85 / 7.1 Krebs ist e i n e g e n e t i s c h e Erkrankung 85 / 7.2 O n k o g e n e 86 / 7.3 T u m o r s u p p r e s s o r g e n e 88 / / 8 Altern u n d Genetik 91 / 8.1 V e r ä n d e r u n g e n a u f P r o t e i n e b e n e 91 / 8.2 V e r ä n d e r u n g a u f DNA-Ebene 92 / / 9 Pharmakogenetik 94 / 9.1 G r u n d l a g e n d e s Arzneimittelstoffwechsels 94 / 9.2 P h a r m a k o g e n e t i k in d e r Praxis 95 / 9.3 P h a r m a k o g e n e t i s c h e Krankheiten 96 / 9.4 P h a r m a k o g e n o m i k 97 / / II Humangenetik als ärztliches Fach / 10 Humangenetik als ärztliches Fach 101 / 10.1 Diagnose g e n e t i s c h e r Krankheiten 101 / 10.2 P a t i e n t e n b e t r e u u n g u n d Koordination ihres interdisziplinären M a n a g e m e n t s 102 / 10.3 H u m a n g e n e t i s c h e Beratung '. 102 / 10.4 H u m a n g e n e t i s c h e G r u n d l a g e n f o r s c h u n g 102 / / 11 Genetische Beratung 103 / 11.1 Begleitung u n d Beratung 103 / 11.2 A u f g aben u n d Ziele d e r g e n e t i s c h e n Beratung 103 / 11.3 Besondere Beratungssituationen 104 / 11.4 Nondirektivität 107 / / 12 Zugang zum Patienten 108 / 12.1 E i g e n a n a m n e s e 108 / 12.2 Familienanamnese u n d S t a m m b a u m a n a l y s e 109 / 12.3 Klinisch-genetische U n t e r s u c h u n g 110 / 12.4 Verhaltensauffälligkeiten 114 / 12.5 Weiterführende U n t e r s u c h u n g e n 114 / 12.6 Ratschläge für »Syndromologen in spe« 115 / / 13 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen 116 / 13.1 Embryologie 116 / 13.2 Morphologische Einzeldefekte 118 / 13.3 Multiple mor p h o l o g i sc h e Defekte 120 / 13.4 T e r a t o g e n e Faktoren 123 / / 14 Risikoberechnung 131 / 14.1 Wahrscheinlich o d e r unwahrscheinlich? 131 / 14.2 Regeln d e r Risikoberechnung 132 / 14.3 Hardy-Weinberg-Gesetz 135 / 14.4 Faktoren, d i e d a s Hardy-Weinberg-Gleichgewicht s t ö r e n 138 / / 15 Genetische Labordiagnostik 141 / 15.1 Zytogenetik 141 / 15.2 Molekulargenetik 147 / / 16 Stoffwechseldiagnostik u n d Neugeborenenscreening 156 / 16.1 Stoffwechseldiagnostik 156 / 16.2 G r u n d l a g e n d e s N e u g e b o r e n e n s c r e e n i n g s 157 / 16.3 Durchführung d e s N e u g e b o r e n e n s c r e e n i r i g s 158 / 16.4 Wichtige im Neugeborerienscreening e r f a s s t e Krankheiten 159 / / 17 Pränataldiagnostik 162 / 17.1 Nichtinvasive U n t e r s u c h u n g s m e t h o d e n 163 / 17.2 Invasive U n t e r s u c h u n g s m e t h o d e n 166 / / 18 H u m a n g e n e t i k - e i n e ethische Herausforderung 169 / 18.1 Ethische Prinzipien 169 / 18.2 Pränataldiagnostik u n d S c h w a n g e r s c h a f t s a b b r u c h 169 / 18.3 Präimplantationsdiagnostik 171 / 18.4 G e ne t i s che U n t e r s u c h u n g e n im Versicherungsbereich u n d im Arbeitsleben 172 / 18.5 Eugenik 173 / / III Klinische Genetik / 19 Angeborene Fehlbildungssyndrome 177 / 19.1 Numerische C h r o m o s o m e n a b e r r a t i o n e n 177 / 19.2 Strukturelle C h r o m o s o m e n a b e r r a t i o n e n 188 / 19.3 Multiple a n g e b o r e n e Fehlbildungen als Folge einzelner G e n d e f e k t e 192 / / 20 Haut u n d Bindegewebe 195 / 20.1 Erbliche H a u t k r a n k h e i t e n 195 / 20.2 Erbliche B i n d e g e w e b e k r a n k h e i t e n 198 / / 21 Kreislaufsystem und Hämatologie 204 / 21.1 A n g e b o r e n e Herzfehler 204 / 21.2 Kardiomyopathie 209 / 21.3 Erbliche H e r z r h y t h m u s s t ö r u n g e n 210 / 21.4 B l u t g r u p p e n 210 / 21.5 Anämien 211 / 21.6 Erbliche B l u t u n g s n e i g u n g 216 / 21.7 Erbliche T h r o m b o s e n e i g u n g (Thrombophilie) 218 / / 22 Atmungssystem 220 / 22.1 M o n o g e n e L u n g e n k r a n k h e ite n 220 / 22.2 Multifaktorielle L u n g e n k r a n k h e i t e n 224 / / 23 Verdauungssystem 225 / 23.1 Entwicklung u n d Gliederung 225 / 23.2 Fehlbildungen 225 / 23.3 Le b e rf u n k t i o n sst ö r u n g e n 228 / 23.4 Ikterus u n d Hyperbilirubinämie 231 / / 24 Stoffwechselkrankheiten 233 / 24.1 S t ö r u n g e n d e s Intermediärstoffwechsels 233 / 24.2 S t ö r u n g e n d e s lysosomalen Stoffwechsels 241 / 24.3 S t ö r u n g e n d e s Lipidstoffwechsels 242 / 24.4 S t ö r u n g e n a n d e r e r Stoffwechselwege 244 / / 25 Endokrinium und Immunsystem 247 / 25.1 Diabetes mellitus 247 / 25.2 Adrenogenitales S y n d r o m 248 / 25.3 Autoimmun-Polyendokrinopathien 251 / / 26 Skelett und Bewegungssystem 253 / 26.1 A b n o r m e Knochenbrüchigkeit 253 / 26.2 Skelettdysplasien 253 / 26.3 Kraniosynostosen 255 / 26.4 Metabolische Knochenkrankheiten 258 / 26.5 Multifaktorielle a n g e b o r e n e Skelettfehlbildungen 259 / / 27 Harntrakt 262 / 27.1 A n g e b o r e n e Nierenfehlbildungen 262 / 27.2 Zystische Nierenkrankheiten 262 / 27.3 Krankheiten d e s Nierentubulussystems 263 / / 28 Genitalorgane u n d Sexualentwicklung . . . 264 / 28.1 S t ö r u n g e n d e r Geschlechtsentwicklung 264 / 28.2 Genitalfehlbildungen 266 / / 29 Augen 268 / 29.1 A n g e b o r e n e S t ö r u n g e n d e s F a r b e n s e h e n s 268 / 29.2 Katarakt 269 / 29.3 Blindheit 269 / / 30 Ohren u n d Gehör 272 / 30.1 Erbliche Formen d e r Gehörlosigkeit 272 / 30.2 Umweltfaktoren u n d Taubhe it 273 / / 31 Neurologische u n d neuromuskuläre Krankheiten 274 / 31.1 N e u r o d e g e n e r a t i v e ZNS-Krankheiten 274 / 31.2 Andere ZNS-Krankheiten 282 / 31.3 Krankheiten d e s p e r i p h e r e n Nervensystems 293 / 31.4 Erbliche Muskelkrankheiten 294 / / 32 Tumorerkrankungen 298 / 32.1 Leukämien u n d L y m p h o m e 298 / 32.2 Solide maligne Tumoren d e s Kindesalters 299 / 32.3 Brust- u n d Ovarialkrebs 301 / 32.4 Kolorektale Tumoren 304 / 32.5 Multiple e n d o k r i n e Neoplasien (MEN) 309 / 32.6 H a m a r t o s e n 311 / 32.7 S t ö r u n g e n d e r DNA-Reparatur 316 / 32.8 A n d e r e familiäre Krebsprädispositionssyndrome 319 / / IV Besondere klinische Probleme / 33 Sterilität u n d Infertilität 323 / 33.1 Infertilität d e s M a n n e s 323 / 33.2 SteriIität/lnfertiIität d e r Frau 327 / / / 34 Fehlgeburten 329 / 34.1 Ursachen v o n Fehl- u n d Totgeburten 329 / 34.2 Habituelle A b o r t e 330 / / 35 Wachstumsstörungen 332 / 35.1 Kleinwuchs 332 / 35.2 G r o ß w u c h s / Ü b e r w u c h s 335 / 35.3 Adipositas 335 / 35.4 Dystrophie 337 / / 36 Abnormer Kopfumfang 339 / 36.1 Mikrozephalie 339 / 36.2 Makrozephalie 341 / / 37 Erhöhte Infektanfälligkeit 343 / / V Patientenberichte / 38 Patienten u n d deren Familien berichten 349 / 38.1 Felix 349 / 38.2 Z u m 50. Geburtstag einer Frau mit Triple-X-Syndrom 350 / 38.3 Simon 351 / / Stichwortverzeichnis 353