Unser Wissen über genetisch bedingte Erkrankungen und Behinderungen nimmt rasant zu. Die Autorin erklärt allgemein verständlich, wie die Vererbung beim Menschen funktioniert und welche Rolle genetische Faktoren bei der Entstehung von Krankheiten spielen. Dies ist wichtig zu wissen für alle, die selbst oder in der Familie von solchen Erkrankungen betroffen sind. Eltern, die ein behindertes Kind haben, Paare mit Kinderwunsch und ältere Schwangere erfahren, wann eine genetische Beratung sinnvoll ist und wie sie abläuft.
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Kurze Einführung in die Genetik l
1.1 Grundbegriffe der Genetik 1
1.1.1 Zellen - die Funktionseinheiten des Körpers . . . . 2
1.1.2 Chromosomen - die Verpackungen
der Erbinformation 2
1.1.3 DNA - das fadenförmige Erbmolekül 4
1.1.4 Gene - die Baupläne der Proteine 6
1.1.5 Genom - die Gesamtheit der Erbinformation . . . 8
1.2 Wie entsteht ein Kind? 9
1.2.1 Der Wettkampf der Spermien 9
1.2.2 Mädchen oder Junge? 9
1.2.3 Die ersten Entwicklungsschritte
der befruchteten Eizelle 11
1.2.4 Die genetische Verwandtschaft 12
1.2.5 Zwillinge 13
1.3 Wie entstehen Veränderungen
in der Erbinformation (Mutationen)
und welche Formen gibt es? 14
1.3.1 Mutationen der Chromosomen 15
1.3.2 Mutationen in einzelnen Genen 20
1.3.3 Altersabhängige Risiken 21
1.4 Die wichtigsten Vererbungsregeln 21
1.4.1 Welche Mutationen können vererbt werden? . . . . 21
1.4.2 Vererbung von Mutationen in einzelnen Genen . . 22
1.4.3 Autosomal-dominanter Erbgang 23
1.4.4 Autosomal-rezessiver Erbgang 26
1.4.5 X-chromosomal-rezessiver Erbgang 28
1.4.6 Weitere Erbgänge 31
1.4.7 Polygene und multifaktorielle Vererbung 31
Q Die Genetische Sprechstunde 33
2.1 Wer sollte eine Genetische Sprechstunde
aufsuchen? 33
2.2 Was sind die Ziele der Beratung? 34
2.3 Wie kann man sich vorbereiten? 35
2.4 Was geschieht in der Genetischen Sprechstunde? 36
2.4.1 Anlass der Beratung und Krankengeschichte . . . . 36
2.4.2 Familienstammbaum 36
2.4.3 Körperliche Untersuchung 38
2.4.4 Suche über Datenbanken:
Liegt ein bekanntes Syndrom vor? 39
2.4.5 Genetische Untersuchungen:
Chromosomenanalyse und Genanalyse 39
2.4.6 Basisrisiko 42
2.4.7 Schriftliches Gutachten 43
2.4.8 Selbsthilfegruppen 43
2.4.9 Zeitpunkt und Dauer der genetischen Beratung . . 43
Typische Beispiele
aus der Genetischen Sprechstunde 45
3.1 Down-Syndrom (Trisomie 21) 46
3.2 Mukoviszidose (Zystische Fibröse) 53
3.3 Chorea Huntington (erblicher "Veitstanz") 60
3.4 Wiederholte Fehlgeburten 68
3.5 Fragiles-X-Syndrom 74
3.6 Klinefelter-Syndrom 82
3.7 Turner-Syndrom 87
Inhaltsverzeichnis I XI
3.8 Mikrodeletions-Syndrom 22qll 93
3.9 Prader-Willi-Syndrom 99
3.10 Phenylketonurie 105
3.11 Erblicher Darmkrebs 113
3.12 Pränataldiagnostik - Chancen und Risiken
vorgeburtlicher Untersuchungen 121
| Anhang mit hilfreichen Adressen
und Internetseiten 135
AI Wie finde ich eine Genetische Beratungsstelle
in meiner Nähe? 135
A2 Wie finde ich eine geeignete Selbsthilfegruppe
in meiner Nähe? 136
A3 Wie finde ich Informationen zu Behinderungen
und chronischen Erkrankungen
und zur Vermittlung von Hilfsangeboten? 136
A4 Wie finde ich Informationen
zu Pränataldiagnostik? 138
A5 Wie finde ich Adressen von Beratungsstellen und
Schwangerschafts-(Konflikt)-Beratungsstellen? .. 138
A6 Humangenetische Fachgesellschaften 140
Sachverzeichnis 141
Die Autorin 147