(I-12/20-C3) (GM ZWs / RG)
Der Schock sitzt tief bei den Eltern, wenn bei ihrem Kind ein Down-Syndrom diagnostiziert wird. Wie kann der Arzt einfühlsam mit ihnen umgehen, was ist hilfreich?
Das von der Stiftung für das behinderte Kind e.V. herausgegebene Buch behandelt auf etwa 100 Seiten aktuelle klinische und genetische Aspekte der Trisomie 21 sowie Epidemiologie und mögliche Risikofaktoren. Neben einer Darstellung der bestmöglichen Förderung und Therapie von Menschen mit Down-Syndrom ist es ein wichtiges Anliegen des Buches, auf die Bedürfnisse der betroffenen Familien einzugehen und die gesetzlichen Hilfen darzustellen.
Inhalt
Vorwort ...................................................... 9
1 Klinische Grundlagen des Down-Syndroms
Gabriele Gillessen-Kaesbach
2
Einführung ................................................ 11
Phänotypische Entwicklung .................................... 1 1
F Fehlbildungen .............................................. l2
Medizinische Probleme ....................................... 12
Langzeitbetreuung beim Down-Syndrom ;. ........................ 14
Genetische Grundlagen des Down-Syndroms'
Heidemarie Neitzel
Einleitung ................................................. 17
Ursachen des Down- Syndroms . . .
Diagnosestellung der Trisomie 211'" .1 ...... . ....................... 17
............................... 21
Ermittlung der Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21 ............ 22
Häu?gkeit der Trisomie 21 und Wiederholungswahrscheinlichkeit bei
familiärem Auftreten des Down-Syndroms ........................ 25
Mögliche weitere Ein?ussfaktoren für die Entstehung der Trisomie 21 . . 26
Schlussbemerkung .......................................... 27
3 Epidemiologie des Down-Syndroms
Karl Sperling
Einleitung ................................................. 30
Wissenschaftliche Grundlagen der Trisomie 21 .................... 3O
Endogene Risikofaktoren der Trisomie 21 ........................ 32
Prävalenz der Trisomie 21 und Exposition gegenüber ionisierenden
Strahlen ................................................... 36
Bewertung der Trisomie-21-Héiu?gkeit in West-Berlin anhand der
Bradford-Hill-Kriterien ....................................... 39
Ausblick .................................................. 42
Inhalt
4 Befundübermittlung nach Diagnose bei einem Kind mit
Down-Syndrom
Friedmar R. Kreuz
Vorstellungen und Wünsche an das Kind ......................... 46
Wie es zur Diagnose kommt ................................... 46
Übermittlung der Diagnose .................................... 48
Prozesse nach der Befundübermittlung ........................... 49
Zusammenfassung: Hinweise für die Befundübermittlung ............ 51
Ausblick ................................................... 53
5 Frühbehandlung Down-Syndrom-assoziierter Fehlbildungen und
Komplikationen
Martin Rossa
Einleitung .................................................. 54
Häu?gkeit und Diagnostik ..................................... 54
Frühtherapie und Frühförderung ................................ 55
Zusammenfassung ........................................... 58
6 Logopädische Intervention bei Kindern mit Down-Syndrom
Gabriele Iven
Ist Sprachtherapie überhaupt notwendig? .......................... 60
In welchem Umfang ist Sprachtherapie gerechtfertigt? ............... 60
Spezi?sche Probleme in der Sprachentwicklung .................... 61
Faktoren, die die Sprachentwicklung beein?ussen ................. 63
Sprachtherapie im ersten Lebensjahr ............................. 64
Sprachtherapie im zweiten Lebensjahr ........................... 65
Jedes Kind mit Down-Syndrom ist anders ........................ 65
Sprachaufbau .............................................. 66
7 Medikamentöse Therapieansätze bei Menschen mit Down-Syndrom
Eva Stierkorb, Stephanie Karmt, Ludwig Gortner. Tilman Rohrer
Einleitung ................................................. 69
Hintergrund 1: Statistik ....................................... 70
Hintergrund 2: Medizin ...................................... 70
Studien über Supplementierung durch Nahrungsergänzung bei DS ..... 75
Weitere Studien über Supplementierung mit Vitaminen/Mineralien ..... 77
Hormone .................................................. 77
Medikamente gegen Alzheimerkrankheit ......................... 78
Zelltherapie ................................................ 79
Zusammenfassung ........................................... 79
8 Alternative Behandlungsmöglichkeiten von Menschen
mit Down-Syndrom
Wolfgang Storm
Einleitung ................................................. 83
Häu?gkeit der Anwendung alternativer Therapien ................. 83
Mangelnde Kommunikation zwischen Arzt und Patient/Eltern über
alternative Behandlungsmöglichkeiten ........................... 84
Homöopathie bei Menschen mit Down-Syndrom ................... 85
Zusammenfassung ........................................... 86
9 Postnatale Kommunikation mit Eltern von Kindern mit Down-
Syndrom und psychosoziale Versorgung von Kindern und
Jugendlichen mit chronischen Krankheiten in Deutschland
Hubertus van Voss, Anja Boerste, André Michael Toschke
Einleitung ................................................. 89
Studie A ................................................... 91
Studie B ................................................... 97
Zusammenfassung ........................................... 99
10 Hilfen aufgrund der sozialen Gesetzgebung
Gisela Rudel
Einleitung ................................................ 101
SGB V: Gesetzliche Krankenversicherung ....................... 101
SGB IX: Rehabilitation und Teilhabe behinderter Menschen ......... 102
SGB VIII: Kinder- und Jugendhilfegesetz ....................... 104
SGB XII: Sozialhilfe ........................................ 105
SGB XI: Gesetzliche Pflegeversicherung ........................ 106
Zusammenfassung .......................................... 109
Ansprechpartner und Fachverbände ............................ 109
Internetadressen ........................................... 1 10
Autoren .................................................... 112